Thalasemia Penyebab, Gejala dan Pengobatan Terlengkap

Thalasemia adalah kelainan darah bawaan di mana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Gangguan ini mengakibatkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh Anda tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Thalasemia diturunkan, artinya setidaknya salah satu dari orang tua Anda harus menjadi pembawa penyakit. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Thalasemia  minor adalah bentuk gangguan yang kurang serius. Ada dua bentuk utama Talasemia yang lebih serius. Pada alpha thalasemia, setidaknya satu gen alpha globin memiliki mutasi atau kelainan. Pada thalasemia beta, gen-gen globin beta terpengaruh.

Masing-masing bentuk Talasemia ini memiliki subtipe yang berbeda. Bentuk persis yang Anda miliki akan memengaruhi keparahan gejala dan pandangan Anda.

Tanda dan Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia dapat bervariasi. Beberapa yang paling umum termasuk:

• kelainan tulang, terutama di wajah
• urin gelap
• pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
• kelelahan yang berlebihan dan kelelahan
• kulit kuning atau pucat

Tidak semua orang memiliki gejala talasemia yang nyata. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul kemudian di masa kanak-kanak atau remaja.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia terjadi ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Anda mewarisi cacat genetik ini dari orang tua Anda.

Jika hanya salah satu dari orang tua Anda yang menjadi pembawa thalasemia, Anda dapat mengembangkan suatu bentuk penyakit yang dikenal sebagai thalasemia minor. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan memiliki gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa penyakit. Beberapa orang dengan talasemia minor mengalami gejala minor.

Jika kedua orang tua Anda adalah pembawa Talasemia, Anda memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

Menurut Pusat Pengendalian Penyakit dan Pencegahan Sumber Tepercaya (CDC), Talasemia paling umum terjadi pada orang-orang dari negara-negara Asia, Timur Tengah, Afrika, dan Mediterania seperti Yunani dan Turki.

Jenis Jenis Thalasemia 

Ada tiga jenis utama talasemia (dan empat subtipe):

• beta thalasemia , yang meliputi subtipe mayor dan intermedia
• thalasemia alfa, yang meliputi subtipe hemoglobin H dan hidrops fetalis
• talasemia minor

Semua tipe dan subtipe ini bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahan. Onsetnya mungkin sedikit berbeda.

A. Talasemia beta

Talasemia beta terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat memproduksi beta globin. Dua gen, satu dari masing-masing orangtua, diwarisi untuk membuat beta globin. Jenis talasemia ini datang dalam dua subtipe serius: talasemia mayor (anemia Cooley) dan talasemia intermedia.

1. Thalasemia Mayor

Thalasemia mayor adalah bentuk thalasemia beta yang paling parah. Ini berkembang ketika gen beta globin hilang. Gejala thalasemia mayor umumnya muncul sebelum ulang tahun kedua anak. Anemia berat yang terkait dengan kondisi ini dapat mengancam jiwa. Tanda dan gejala lain termasuk:

• kecerewetan
• kepucatan
• infeksi yang sering
• sebuah nafsu makan yang buruk
• gagal untuk berkembang
• penyakit kuning , yang merupakan kulit menguning atau bagian putih mata
• organ yang membesar

Bentuk talasemia ini biasanya sangat parah sehingga membutuhkan transfusi darah secara teratur.

2. Thalasemia Intermedia

Thalasemia intermedia adalah bentuk yang tidak terlalu parah. Ini berkembang karena perubahan pada kedua gen globin beta. Orang dengan Talasemia intermedia tidak membutuhkan transfusi darah.

B. Talasemia Alfa

Talasemia alfa terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat alpha globin. Untuk membuat alpha globin, Anda harus memiliki empat gen, dua dari masing-masing orangtua. Jenis talasemia ini juga memiliki dua tipe serius: penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis.

1.Hemoglobin H 

Hemoglobin H berkembang seperti ketika seseorang kehilangan tiga gen globin alfa atau mengalami perubahan pada gen-gen ini. Penyakit ini dapat menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang mungkin tumbuh terlalu tinggi. Selain itu, penyakit H hemoglobin dapat menyebabkan:

• penyakit kuning
• limpa yang sangat besar
• kurang gizi

2. Hydrops Fetalis

Hydrops fetalis adalah bentuk Talasemia yang sangat parah yang terjadi sebelum kelahiran. Kebanyakan individu dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Kondisi ini berkembang ketika keempat gen alfa globin diubah atau hilang.

C. Talasemia minor

Orang dengan talasemia minor biasanya tidak memiliki gejala. Jika mereka melakukannya, kemungkinan itu adalah anemia ringan. Kondisi ini diklasifikasikan sebagai talasemia alfa atau beta. Dalam kasus alpha minor, dua gen hilang. Dalam beta minor, satu gen hilang.

Kurangnya gejala yang terlihat dapat membuat talasemia minor sulit dideteksi. Penting untuk dites jika salah satu orang tua atau saudara Anda memiliki beberapa bentuk penyakit.

Bagaimana Cara Mendiagnosis Thalasemia ?

Jika dokter Anda mencoba mendiagnosis thalasemia , mereka kemungkinan akan mengambil sampel darah. Mereka akan mengirim sampel ini ke laboratorium untuk diuji anemia dan hemoglobin abnormal. 

Baca Juga: TANDA DAN GEJALA HEMOPHILIA SERTA CARA MENCEGAHYA

Teknisi lab juga akan melihat darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah berbentuk aneh. Sel darah merah yang berbentuk tidak normal adalah tanda thalasemia. Teknisi lab juga dapat melakukan tes yang dikenal sebagai elektroforesis hemoglobin . 

Tes ini memisahkan molekul-molekul berbeda dalam sel darah merah, yang memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi tipe abnormal.

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan Talasemia , pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter Anda membuat diagnosis. Misalnya, limpa yang membesar mungkin menyarankan kepada dokter Anda bahwa Anda menderita penyakit Hb.

Pilihan Pengobatan untuk Thalasemia 

Pengobatan untuk thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat. Dokter Anda akan memberi Anda kursus perawatan yang akan bekerja paling baik untuk kasus khusus Anda.

Beberapa perawatan termasuk:

• transfusi darah
• transplantasi sumsum tulang
• obat-obatan dan suplemen
• kemungkinan pembedahan untuk mengangkat limpa atau kantong empedu

Dokter Anda mungkin menginstruksikan Anda untuk tidak mengonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Ini terutama benar jika Anda membutuhkan transfusi darah. Orang yang menerima transfusi darah menerima zat besi ekstra yang tidak mudah dihilangkan oleh tubuh. Zat besi dapat menumpuk di jaringan, yang berpotensi fatal.

Baca Juga: Syok Hipovolemik Penyebab, Gejala Pengobatan Terlengkap

Jika Anda menerima transfusi darah, Anda mungkin perlu terapi khelasi. Ini umumnya melibatkan menerima injeksi bahan kimia yang mengikat dengan besi dan logam berat lainnya. Ini membantu menghilangkan zat besi tambahan dari tubuh Anda.

Bagaimana Thalasemia Mempengaruhi Kehamilan Anda?

Thalassaemia juga memunculkan berbagai kekhawatiran terkait kehamilan. Gangguan tersebut mempengaruhi perkembangan organ reproduksi. Karena itu, wanita dengan thalasemia dapat mengalami kesulitan kesuburan .

Untuk memastikan kesehatan Anda dan bayi Anda, penting untuk merencanakan sebelumnya sebanyak mungkin. Jika Anda ingin memiliki bayi, diskusikan hal ini dengan dokter Anda untuk memastikan kesehatan Anda sebaik mungkin. Tingkat zat besi Anda perlu dipantau dengan cermat. Masalah yang sudah ada sebelumnya dengan organ utama juga dipertimbangkan.

Kehamilan membawa faktor-faktor risiko berikut pada wanita dengan thalasemia :

• risiko lebih tinggi untuk infeksi
• diabetes gestasional
• masalah jantung
• hipotiroidisme , atau tiroid rendah
• peningkatan jumlah transfusi darah
• kepadatan tulang yang rendah

Prospek Jangka Panjang Thalasemia 

Jika Anda menderita Talasemia , pandangan Anda tergantung pada jenis penyakitnya. Orang yang memiliki bentuk talasemia ringan atau ringan biasanya dapat menjalani hidup normal. Dalam kasus yang parah, gagal jantung adalah suatu kemungkinan.

Dokter Anda dapat memberi Anda lebih banyak informasi tentang pandangan Anda. Mereka juga akan menjelaskan bagaimana perawatan Anda dapat membantu meningkatkan kehidupan Anda atau meningkatkan umur Anda.

Cara Mencegah Thalasemia 

Karena thalasemia adalah kelainan genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, ada beberapa cara Anda dapat mengelola penyakit ini untuk membantu mencegah komplikasi. Selain vaksin hepatitis dan perawatan medis yang berkelanjutan, diet dan olahraga juga dapat membantu.

Baca Juga: Syok Anafilaktik Penyebab, Gejala, Mengobati Terlengkap

Diet nabati rendah lemak adalah pilihan terbaik bagi kebanyakan orang, termasuk mereka yang menderita talasemia. Namun, Anda mungkin perlu membatasi makanan kaya zat besi jika Anda sudah memiliki kadar zat besi yang tinggi dalam darah Anda. 

Ikan dan daging kaya akan zat besi, jadi Anda mungkin perlu membatasi ini dalam makanan Anda. Anda juga dapat mempertimbangkan menghindari sereal, roti, dan jus yang diperkaya. Mereka mengandung kadar zat besi yang tinggi juga. Pastikan untuk mendiskusikan perubahan diet dengan dokter Anda sebelumnya.

Anda dapat meminta tips kepada dokter Anda tentang berolahraga jika saat ini Anda tidak aktif secara fisik. Latihan intensitas sedang adalah yang terbaik karena olahraga berat dapat membuat gejala Anda semakin buruk. 

Berjalan dan naik sepeda adalah contoh dari latihan intensitas sedang. Berenang dan yoga adalah pilihan lain, dan itu juga baik untuk persendian Anda. Kuncinya adalah menemukan sesuatu yang Anda sukai dan terus bergerak.

Referensi

Talasemia alfa. (2017, 11 April) ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-thalassemia

Talasemia beta. (2017, 11 April) ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia

Talasemia beta (anemia Cooley) pada Anak-Anak. (nd) stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=beta-thalassemia-cooleys-anemia-in-children-90-P02330

Fakta tentang thalassemia. (2016, 24 Mei) cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

Belajar tentang thalassemia. (2013, 27 December) genome.gov/10001221

Martin, M., & Butler, C. (nd). Kesuburan dan kehamilan di thalassemia cooleysanemia.org/updates/Pregnancy2.pdf

Thalassemia: Hidup Sehat. (2016, 21 November) cdc.gov/ncbddd/thalassemia/living.html

Marengo-Rowe, AJ. (2007). The Thalassemia and Related Disorders. Proceedings (Baylor University. Medical Center), 20(1), pp. 27–31. 

Taher, et al. (2018). Thalassemia. Lancet (London, England), 391(10116), pp. 155-167. 

National Heart, Lung, and Blood Institute. Thalassemias. 

NHS Choices UK (2016). Health A-Z. Thalassemia. 

Mayo Clinic (2016). Diseases and Conditions. Enlarged Spleen (Splenomegaly). 

Mayo Clinic (2016). Diseases and Conditions. Thalassemia. 

Henderson, R. Patient (2016). Iron Overload. 

Holm, et al. Healthline (2017). Thalassemia. 

Tidy, C. Patient (2018). Thalassemia. 

WebMD (2017). What is Thalassemia?

 *Ditinjau oleh: dr. Marianti

Share this post